En México, el 8% de la población sufre alguna Enfermedad Rara, cuya dificultad para ser detectada merma la calidad de vida de las personas.
¿Sabes qué es una enfermedad rara? Se denominan así porque afectan a un reducido número de personas, tan sólo cinco de cada 10,000 individuos. En EU se describen como aquellas que afectan a menos 200,000 habitantes.
El 80% son genéticas o congénitas, y se son alteraciones del metabolismo, oncológicas, autoinmunitarias, tóxicas e infecciosas, entre otros.
También son patologías multisistémicas -que afectan diversos tejidos y órganos- y se consideran crónicas, graves, discapacitantes y progresivas e incurables.
Lo preocupante es que la comunidad de enfermos sufre verdaderos vía crucis para saber qué es lo que tiene y la gran mayoría de las veces, padece por una ausencia de información confiable de datos epidemiológicos que hablen realmente a nivel global y nacional sobre la prevalencia e incidencia de estas patologías.
Es decir, dentro de la comunidad médica aún hace falta mucha información para que los doctores sean capaces de detectar cuándo es que se trata de una enfermedad rara.
Actualmente se estima que existen aproximadamente seis mil ochocientas enfermedades raras (ER) en todo el mundo, que afectan entre el 5% y 7% de la población mundial. Y en el caso de México, se calcula que en promedio, el 8% de la población, tiene alguno de estos padecimientos; porcentaje nada menor.
¿Cuál es el problema con las ER?
La dificultad con las ER radica en que son difíciles de detectar, por lo que la salud del paciente se ve en riesgo o porque no es diagnosticado a tiempo, o por no recibir un tratamiento oportuno.
El paciente comienza con un peregrinar diagnóstico, que significa invertir más de 4 años de su vida -en la mayoría de los casos- en la búsqueda de una solución a su problema de salud. Durante ese tiempo, recibe tratamientos que no le generan ningún efecto y que merman su salud y calidad de vida.
Si tú o algún familiar, en repetidas ocasiones ha acudido al médico por algún cuadro sintomático y después del tratamiento no se percibe ninguna mejoría, es fundamental que consideres la visita a un experto, quien con base en un análisis genético determinará si existe alguna alteración del ADN, que pudiera levantar sospechas sobre estas enfermedades.
En los recién nacidos es recomendable practicarles un tamiz neonatal ampliado. Este estudio permitirá conocer si hay que poner atención en la salud del niño, ante la posibilidad de desarrollar una enfermedad de este tipo. Esta prueba debe practicarse en las primeras horas de vida.
Los avances en la medicina
Por la especificidad de cada padecimiento, y a pesar de los esfuerzos de la industria farmacéutica por ofrecer soluciones de salud, actualmente sólo se cuenta con alrededor de 400 tratamientos aprobados por la autoridad sanitaria, para atender a los pacientes con alguna ER.
Existen empresas farmacéuticas, que en los últimos años han concentrado sus esfuerzos en atender a este grupo de pacientes, para ofrecerles alternativas que contribuyan a mejorar su calidad de vida.
Uno de ellos es Pfizer, quien ha desarrollado tratamientos para: distrofia muscular, enfermedad de Huntington, cánceres raros, hemofilia, fibrosis quística, hipertensión pulmonar, polineuropatía amiloidótica entre otros. Lo que la consolida como la biofarmacéutica con el pipeline más robusto para atender ER, de la industria.
Educación, el mayor aliado contra las ER
La clave para evitar el sufrimiento es reducir el tiempo del peregrinar diagnóstico. Por ello, instituciones como la Organización Mundial de la Salud (OMS), han implementado campañas de información permanentes, para capacitar a los profesionales de la salud para que detecten las ER lo antes posible en beneficio del paciente.
En México son cada vez más los espacios de discusión sobre estas enfermedades, y de manera paralela se incrementa el conocimiento sobre éstas, pero aún falta mucho por recorrer y los esfuerzos deben continuar.
Existen asociaciones tanto nacionales como internacionales, constituidas por los mismos pacientes que han encontrado que son algunos de los pocos casos portadores de estas enfermedades.
Estos grupos contribuyen en forma importante a difundir la información sobre estas enfermedades y a canalizar a posibles portadores a centros de referencia y médicos específicos, con experiencia para detectar este tipo de patologías: OMER, Pide un Deseo, Federación mexicana de hemofilia, son algunas de las asociaciones de pacientes que se apoyan a los pacientes y sus familiares.
Si has ido con médicos y médicos que no encuentran solución a tu cura, es importante que te acerques a cualquiera de estas instituciones o agrupaciones. Los expertos podrán escuchar tus síntomas y canalizar cualquier sospecha de ER.
*La autora es Gerente de ER de Pfizer México.
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